STOD1-SLA

Il s’agit de la fordna-163466me génétique la mieux connue, d’autant qu’une souris SOD1-SLA  permet l’étude de la physiopathologie de la maladie.  Les recherches montrent l’importante complexité des atteintes qui fait intervenir de nombreux facteurs.

Les chercheurs ont réussi  à reprogrammer des cellules de patients SOD1-SLA afin qu’elles puissent acquérir les propriétés de cellules souches embryonnaires puis obtenir leur différentiation de type neurones moteurs : il s’agit d’un matériel de recherche majeur (mécanismes des troubles et étude de traitements)

Le stress  oxydant lié aux radicaux libres est certainement un des mécanismes majeurs de la mort neuronale. Dans la SOD1-SLA, l’enzyme mutante SOD1 stimule la Nox (NADPH oxydase) qui entraîne une surproduction de radicaux libres. De nombreux autres mécanismes sont suspectés comme la rupture de la barrière hématoencéphalique, une mauvaise élimination des protéines malformées  par le réticulum endoplasmique, atteinte de certaines cellules de soutient du système nerveux (astrocytes), possibilité de rétro virus.

Il existe une limite à cette souris STOD1 car des essais efficaces sur (cette dernière) la souris n’ont pas été efficace chez l’homme.
Sclérose latérale primitive