juillet 18, 2015

La maladie

dandelion-431079La sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare, mal   connue responsable d’un sentiment d’abandon. Accéder à des informations sur les causes, les traitements, les aides et les recherches va aider les patients et les familles qui le souhaitent. Elle porte aussi le nom de maladie de Charcot qui l’a décrite en 1874. Les renseignements  sur Internet montrent qu’il faut se méfier des méfaits d’Internet  et de faux espoirs. En cliquant sur les mots clés vous pourrez accéder à la liste des sujets et aux informations récentes ou aux questions détaillées.

Il s’agit d’une atteinte du neurone moteur c’est-à-dire de la commande motrice qui va toucher les membres, la région bulbaire (articulation et déglutition), la respiration. Cette atteinte est dite centrale (médullaire et bulbaire) et périphérique (neurone moteur). L’atteinte cellulaire est complexe. Il était classique de dissocier la SLA proprement dite des autres affections du motoneurone, désormais on considère que toutes les affections dégénératives du motoneurone font partie d’une même entité. Accepter cette unité, c’est regrouper sous une même analyse des maladies de pronostics très différents dont les formes cliniques sont variées.

Cette atteinte mixte centrale et périphérique explique des formes cliniques  différentes  ou les signes centraux peuvent prédominer : raideur et déficit ou les signes périphériques : fonte musculaire et paralysie.  Mais aussi forme bulbaire responsable de trouble de la déglutition et de la parole.

La fréquence augmente après l’âge de 40 ans puis va diminuer après 75 ans. L’âge moyen de début étant de 60 ans actuellement il semble apparaître plus de formes chez les sujets jeunes. Il existe une prépondérance masculine. Le nombre de cas se situe entre 4 et 6 pour 100 000 habitants.

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Le Diagnostic de la SLA est avant tout clinique mais à un stade précoce il peut n’être que possible. Plusieurs diagnostics différentiels peuvent être évoqués , en particulier les amyotrophies spinales. La question se pose de savoir si la sclérose latérale primitive est une entité séparée.

Il existe des facteurs favorisants à cette pathologie liés à lenvironnement, d’autres sont de nature génétique. 90% des cas sont des formes isolées, seules 10% peuvent être des formes familiales. Le type STOD1- SLA est le mieux connu. Le Mode de vie joue peut être un rôle et probablement aussi des Entérovirus.

La recherche thérapeutique a connu beaucoup d’échecs, mais la compréhension du mécanisme lésionnel ouvre de nouvelles voies de recherche. La Thérapie génique fait partie de ces espoirs.
Il existe peu d’examens complémentaires dans ces pathologies, l’électromyogramme est l’examen central, les autres sont négatifs
Cette maladie n’est actuellement pas curable mais sa durée d’évolution est très variable selon la forme clinique.

Certaines formes peuvent s’associer à des troubles cognitifs et en particulier un syndrome dysexécutif. Ces formes sont des liens de passage avec des maladies dégénératives touchant la cognition.

L’annonce du diagnostic  doit permettre au patient d’accéder aux informations, d’où l’importance de ce site. La loi léonetti impose au médecin d’accepter les décisions du patient.L’aidant médical se doit de connaître la maladie.

Plusieurs possibilités existent pour la prise en charge avec importance majeure et centrale du médecin traitant dont le rôle de coordinateur  est capital, aidé par le neurologue, les infirmières, le kinésithérapeute, l’orthophoniste, l’assistante sociale.

Les réseaux neurologiques qui s’occupent avant tout de sclérose en plaques ont aussi pour mission de gérer les SLA. Ils  peuvent prendre en charge globalement les patients et coordonner la prise en charge décrite ci-dessus.

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Enfin de nombreux hôpitaux ont des consultations spécialisées dans des centres SLA de référence gérant l’ensemble des suivis cliniques et des examens complémentaires. Des sites communautaires avec Forum comme communauté SLA.org permettent aux patients de communiquer.


Une coordination ville hôpital entre ces trois possibilités doit permettre aux patients de choisir de choisir le suivi qu’il désire.

De nombreux sites internets sont accessibles et fiables pour les patients et leur famille et vous pouvez nous joindre par contact.