Traitements médicamenteux symptomatiques

Les traitements pour lutter contre les crampes et la spasticité lorsqu’elle existe sont assez limités. Le Coltramyl est le seul d’action périphérique, assez bien toléré sauf éventuelle diarrhée. Son efficacité est limitée mais son intérêt ponctuel avant une séance de rééducation est intéressant. Trois traitements à action centrale sont efficaces dans la spasticité : le En savoir plus surTraitements médicamenteux symptomatiques[…]

STOD1-SLA

Il s’agit de la forme génétique la mieux connue, d’autant qu’une souris SOD1-SLA  permet l’étude de la physiopathologie de la maladie.  Les recherches montrent l’importante complexité des atteintes qui fait intervenir de nombreux facteurs. Les chercheurs ont réussi  à reprogrammer des cellules de patients SOD1-SLA afin qu’elles puissent acquérir les propriétés de cellules souches embryonnaires En savoir plus surSTOD1-SLA[…]

Site Internet

Contacts Réseau Région Coordonnées RAPIDFR Franche- Comté 03 81 61 28 99 AlSacEP Alsace www.alsacep.org SEP Auvergne Auvergne www.sep-auvergne.org Bourguignon Bourgogne 03 80 29 53 97 LORSEP Lorraine www.lorsep.org G-SEP Nord www.gsep.fr MIPSEP Midi- Pyrénées www.mipsep.org RES-SEP Haute-Normandie 02 35 89 11 65 RBN-SEP Basse- Normandie www.rbn-sep.org SINDEFI-SEP Île de France Sud-Est www.sindefi.org PACASEP PACA En savoir plus surSite Internet[…]

Sclérose latérale primitive

Il s’agit d’une maladie neurologique débutant vers 50 ans, progressive, touchant le neurone moteur mais sans signe périphérique contrairement à la SLA. Certaines sont des formes pures, d’autres sont des SLA avec atteinte centrale prédominante enfin certaines dites SLP « plus » sont associées à d’autres pathologies neuro dégénératives de type Parkinson ou troubles intellectuels. En savoir plus surSclérose latérale primitive[…]

CENTRES SLA

Ils doivent coordonner la prise en charge et promouvoir la recherche clinique. Cette prise en charge peut  se faire du diagnostic jusqu’à la fin de vie. Elle  repose sur la pluridisciplinarité avec intervention de plusieurs spécialités médicales : neurologue, pneumologue, gastro entérologues, psychiatres, rééducateurs fonctionnels, kinésithérapeutes, orthophonistes, ergothérapeutes, infirmiers, assistantes sociales.

Recherche thérapeutique

Rôles possibles de cellules autres que les neurones qui seraient impliqués avant la phase clinique et responsable d’une inflammation cérébrale, pouvant orienter vers d’autres recherches thérapeutiques. L’administration intrathécale (dans le liquide céphalo rachidien) d’oligonucléotides antisens pourraient empêcher la formation de la protéine SOD1 mutée toxique. Beaucoup d’espoirs concernant les cellules souches mais probablement pas pour En savoir plus surRecherche thérapeutique[…]

Sclérose Latérale, Primitive

Il s’agit d’une maladie neurologique débutant vers 50 ans, progressive, touchant le neurone moteur mais sans signe périphérique contrairement à la SLA. Certaines sont des formes pures, d’autres sont des SLA avec atteinte centrale prédominante enfin certaines dites SLP « plus » sont associées à d’autres pathologies neuro dégénératives de type Parkinson ou troubles intellectuels. Son évolution En savoir plus surSclérose Latérale, Primitive[…]

Orthophonie

L’orthophonie au stade initial de l’oralité est importante ; Puis l’orthophoniste va se retrouver dans une situation inhabituelle mais dans laquelle son rôle va rester majeur. En cas d’atteinte bulbaire dans la SLA il peut exister une perte majeure de la parole et de la déglutition. Les muscles masticateurs sont longtemps préservés mais les efforts contre En savoir plus surOrthophonie[…]

Nutrition

L’état alimentaire des patients peut se dégrader , la surveillance du poids et de l’alimentation est d’une importance majeure dans la prise en charge. Les apports peuvent être perturbés par les difficultés de déglutition, la perte musculaire, l’augmentation du métabolisme. En cas de difficultés d’alimentation dont l’analyse va se faire sur la durée du repas, En savoir plus surNutrition[…]

Neuroprotection

Actuellement seul le Riluzole augmente le taux de survie de 25 à 35 %. Il a été proposé pour ses propriétés antiglutamatergiques. Il semble avoir d’autres actions neuroprotectrices. Les essais d’autres produits antiglutamates n’ont pas montré d’efficacité dans le traitement de la SLA : Gabapentine, Lamotrigine de même que les molécules à effet neurotrophiques, immunomodulateurs,

Mode de vie

On a  longtemps cru au risque d’une activité physique intense, ce risque n’est plus retenu. En revanche le risque  est nettement augmenté chez les footballeurs professionnels en rapport avec la durée d’activité : rôle des pesticides employés sur le terrain ? dopage ? Il est aussi augmenté chez les militaires. Le tabac couplé avec une prédisposition génétique multiplie En savoir plus surMode de vie[…]

Loi Leonetti

Elle impose au médecin l’acceptation d’un refus de soin lorsqu’un patient le trouve déraisonnable. Cet état de fait qui peut se rencontrer lors de la discussion d’une trachéotomie nécessite une information éclairée du patient et un dialogue médecin/maladie franc.

Kinésithérapie

A la fois indispensable, mais aussi limitée. En effet des efforts physiques intensifs sont totalement contre-indiqués dans la SLA. Il faut un travail d’entretient sur les groupes musculaires sains, lutter contre la spasticité et les rétractions. Un travail sur la respiration et le désencombrement pulmonaire relève du travail de rééducation. Il aidera aussi à la En savoir plus surKinésithérapie[…]

Interruption de traitement par ventilation mécanique

Faisant suite à une technique de ventilation non invasive, la ventilation mécanique avec trachéotomie peut être proposée à un patient. Si le patient compétent l’accepte il a le droit  de changer ses souhaits thérapeutiques et ce sans formalité sous réserve de réitérer sa décision après un délai raisonnable. Le médecin respecte la volonté du patient En savoir plus surInterruption de traitement par ventilation mécanique[…]

Internet

Les rumeurs qui peuvent diffuser sur Internet et pouvant faire croire à une efficacité d’un traitement sont particulièrement dramatiques dans une maladie de type SLA .  En effet les faux espoirs qui peuvent naître vont entraîner des situations rocambolesques. L’exemple de l’Iplex est caractéristique, des études ont été faites, en double aveugle contre placebo et ont En savoir plus surInternet[…]

Thérapie génique

Quel espoir ? Les facteurs neuro trophiques passent mal la barrière hémato encéphalique. La thérapie génique pourrait être un moyen de contourner le problème. Certains virus (adénovirus, lentivirus) peuvent être captés par les terminaisons  nerveuses musculaires puis transportés jusqu’au corps cellulaires des motoneurones. L’injection intra musculaire d’un virus contenant un gène de facteur neuro trophique pourrait En savoir plus surThérapie génique[…]

Génétique

Les facteurs génétiques interviennent de deux  façons.  Il peut s’agir d’une véritable maladie génétique par mutation génétique ou de gènes de susceptibilité qui ne sont pas la cause de la maladie mais sont un terrain favorisant. 90% des maladies sont sporadiques, c’est-à-dire sans autre cas familial mais pour les 10% de formes génétiques, les gènes En savoir plus surGénétique[…]

Gastrostomie

Elle fait souvent peur au patient et à la famille mais en cas de troubles de déglutition, les repas deviennent angoissants avec la peur de fausses routes et un risque de dénutrition très péjoratif. Il s’agit d’un acte chirurgical simple et   une fois posée, elle est un confort majeur pour le patient.

Fonction respiratoire

D’évaluation régulière trois critères : troubles du sommeil, atteinte du diaphragme, encombrement bronchique. Ils sont évalués par analyse de la capacité vitale, du débit expiratoire, la pression inspiratoire, la pression nasale inspiratoire. En cas d’atteinte des examens techniques comme une gazométrie artérielle et une oxymétrie nocturne   pourront être faits En cas de confirmation d’anomalies, une ventilation En savoir plus surFonction respiratoire[…]

Examens

Electromyogramme Il doit éliminer des signes de démyélinisation périphérique (atteinte de la gaine du nerf) qui n’existe pas dans la SLA et il doit éliminer une atteinte des voies sensitives . L’EMG de détection doit rechercher des potentiels lents de dénervation, des potentiels de fibrillations, des fasciculations,  des tracés simples à fréquence élevée. IRM cérébrale Des En savoir plus surExamens[…]

Environnement

Le métier d’agriculteur et/ou l’exposition aux pesticides ; les traumatismes physiques importants et/ou le sport à haut niveau, le tabac, une alimentation grasse joue un rôle possible dans une intoxication alimentaire par un acide aminé glutamate-like qui est produite par la plupart des cyanobactéries, existence de gènes de susceptibilité à l’environnement, comme l’a montré une équipe En savoir plus surEnvironnement[…]

Entérovirus

Il s’agit d’une hypothèse mais avec des arguments convaincants. Des facteurs environnementaux, génétiques et biochimiques sont connus. Un rôle associé des Entérovirus est possible.  Dans 90% les infections à Entérovirus sont asymptomatiques, les poliovirus en font partie, dans certaines études la présence  de gènes d’ entérovirus a été trouvé dans la moelle de patients atteints En savoir plus surEntérovirus[…]

Syndrome dysexécutif

Même si la maladie parait être  une entité, sa variété clinique, son association avec d’autres pathologies neuro dégénératives en particulier la sclérose latérale primitive. Il existe chez certains patients des troubles des fonctions supérieures proches d’une atteinte fronto temporale avec syndrome dysexécutif (Ce sont des fonctions qui administrent, supervisent et contrôlent toutes les fonctions du En savoir plus surSyndrome dysexécutif[…]

Diagnostic Différentiel

Formes cliniques dont sclérose latérale primitive Amyotrophies spinales Neuropathie motrice multifocale (EMG avec blocs de conduction) Myosite à inclusions (CPK peu augmentés, EMG myogène associé, biopsie nécessaire) Syndrome lympho prolifératif (immuno électrophorèse avec pic mono clonal, moins de 40  ans, hyperproteinorachie, dans ces cas biopsie ostéo médullaire justifiée. Hyperparathyroïdie primaire Syndrome de Gougerot Sjögren.

Coordination Ville – Hôpital

Au moment du diagnostic, porté à un stade ou les troubles sont modérés, le patient est informé de sa pathologie neuro dégénérative par son Neurologue. Celui-ci doit évaluer le retentissement personnel et familial de ce diagnostic et lui apporter les informations nécessaires. Il devra à ce stade expliquer les différentes possibilités de suivi en centre En savoir plus surCoordination Ville – Hôpital[…]

Formes cliniques

Il est possible de regrouper toutes les maladies du motoneurone autour de la SLA mais ce raccourci ne doit pas faire oublier le pronostic très différent de chaque pathologie. Garder cette classification peut être utile pour ceux qui  veulent comprendre sans être neurologue spécialisé. Cet ensemble va comprendre la SLA sporadique et génétique, la paralysie En savoir plus surFormes cliniques[…]

Annonce du Diagnostic

L’annonce d’un tel diagnostic va entraîner un choc majeur chez un patient et une famille qui ont accès à l’information. Il s’agit de l’annonce d’une maladie qui n’a pour l’instant aucun traitement. La douleur morale  doit être accompagnée dès l’annonce ainsi que les différentes possibilités de suivis et d’aides connaissant l’impossibilité à guérir.  Le patient En savoir plus surAnnonce du Diagnostic[…]

Amyotrophies spinales de l’adulte

Les maladies associant atteinte centrale et périphérique du neurone moteur représente le cadre de la SLA . Un autre groupe de maladie du neurone moteur présente une atteinte exclusive du motoneurone périphérique : ce sont les amyotrophies spinales. La clinique commune associe un déficit moteur progressif, fonte musculaire, disparition des réflexes ostéo tendineux . L’évolution est lente En savoir plus surAmyotrophies spinales de l’adulte[…]